基因治疗:科幻小说还是科学事实?

基因疗法听起来像科幻小说:将健康基因引入缺乏健康基因的人体内，以治疗疾病. 再一次, 视频聊天, 仿生肢体, 太空旅行是科幻小说中“遥远”的想象，现在已经像家蝇一样普遍.

那么基因疗法是如何工作的呢?

如果病人有一个不好的基因版本, 基因替代疗法可以在没有手术或药物的情况下，将该基因的良好版本送入患者的细胞, 解释了 Dr. 布瑞特·斯特劳德他是Lee 健康的儿科神经学家.

“基因替代为治疗ALS等多种罕见和常见疾病提供了潜力, 帕金森病, 视网膜疾病, 血友病, 和癌症," Dr. 斯特劳德说.

美国食品药品管理局(FDA) 批准了第一个基因替代疗法 用于治疗2岁以下的儿童 脊髓性肌萎缩症.

这是最罕见的儿童疾病，大约十分之一,全球有1000名儿童- SMA(1型)是最致命的. SMA影响神经系统中的运动神经细胞，使儿童无法行走, 吃, 或呼吸. 研究报告称，只有8%被诊断患有SMA的儿童能活到20个月大.

fda批准的基因替代疗法，叫做 Zolgensma让患有SMA的儿童和他们的希望活下去 佛罗里达西南部戈里萨诺儿童医院 它. 事实上, 该儿童医院是佛罗里达州五家儿科中心之一，也是坦帕和迈阿密之间唯一一家提供突破性基因治疗的儿科中心.

“澳门赌城官方网站一直在努力为这个地区带来世界级的护理,Armando Llechu说, 戈里萨诺儿童医院的行政主管. “澳门赌城官方网站提供基因治疗是澳门赌城官方网站努力确保佛罗里达州西南部的儿童能够获得尽可能最好的医疗服务的另一个例子."

Zolgensma是如何工作的?

• Zolgensma适用于2岁以下的SMA儿童.
• Zolgensma取代了导致SMA的不起作用或缺失的基因.
• 它将一种新的, 这是一种功能齐全的基因，可以指导细胞制造存活运动神经元(SMN)蛋白.
• 患者只需要一剂Zolgensma基因治疗, 在60分钟的治疗中通过静脉注射.

这种治疗方法适合你的孩子吗?

Dr. 斯特劳德强调, 和任何医疗决定一样, 正确的选择是一个家庭在充分了解治疗的潜在益处和风险后，与他们信任的医生一起做出的选择.

为了得到最好的结果, 在症状出现和不可逆转的运动神经元丧失之前开始治疗是至关重要的,他警告说. “对于患有1型SMA的孩子来说尤其如此. 没有今天的治疗方法, 这些孩子最终可能会过早死亡或需要永久通气."

“澳门赌城官方网站很自豪能为Golisano小儿神经病学项目的患者带来SMA的创新治疗方法," Dr. 斯特劳德说. “戈里萨诺儿童医院一直致力于为儿童带来进步, 为佛罗里达西南部的儿童提供循证护理."

和你的儿科神经科医生谈谈，了解更多关于这种疗法的信息.

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